Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của trẻ. Trẻ mắc hội chứng này thường chậm phát triển, rất ít nói hoặc không nói, đi đứng khó giữ thăng bằng, có thể kèm co giật, rối loạn giấc ngủ và nét hành vi vui vẻ, hay cười. Việc nhận biết sớm dấu hiệu, thăm khám đúng chuyên khoa và xây dựng lộ trình can thiệp phù hợp có thể giúp trẻ cải thiện giao tiếp, vận động, tự phục vụ và chất lượng sống.
Hội chứng thiên thần là gì?
Hội chứng thiên thần hay Angelman syndrome là một rối loạn di truyền thần kinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ, vận động, ngôn ngữ, giấc ngủ và hành vi của trẻ. Trẻ mắc hội chứng này thường có chậm phát triển rõ rệt, khó khăn về thăng bằng, rất ít hoặc không có lời nói, kèm theo nét tính cách vui vẻ, hay cười và dễ phấn khích.
Theo Angelman Syndrome Foundation, hội chứng Angelman xảy ra khoảng 1/15.000 trẻ sinh sống và liên quan đến sự mất chức năng của gen UBE3A trên nhiễm sắc thể số 15 có nguồn gốc từ mẹ. MedlinePlus cũng mô tả đây là tình trạng di truyền ảnh hưởng đến cách cơ thể và não bộ của trẻ phát triển, thường được nhận biết khi trẻ bắt đầu bộc lộ chậm phát triển trong giai đoạn 6–12 tháng tuổi.
Dấu hiệu hội chứng thiên thần thường gặp
Biểu hiện của hội chứng thiên thần có thể khác nhau ở từng trẻ. Tuy nhiên, theo GeneReviews, các đặc điểm lâm sàng cốt lõi thường gồm chậm phát triển nặng, khiếm khuyết lời nói nghiêm trọng, mất điều hòa dáng đi hoặc run chi, kèm hành vi vui vẻ, thường xuyên cười và dễ kích thích.
Chậm phát triển vận động và trí tuệ
Trẻ có thể chậm biết lẫy, bò, ngồi, đứng hoặc đi so với mốc phát triển thông thường. Một số trẻ gặp khó khăn trong việc giữ thăng bằng, dáng đi không vững, dễ té ngã hoặc có cử động tay chân run, giật nhẹ.
Chậm phát triển thường bắt đầu được chú ý trong giai đoạn khoảng 6–12 tháng tuổi. Tuy nhiên, các đặc điểm điển hình của hội chứng Angelman thường trở nên rõ hơn sau 1 tuổi.
Khó khăn nghiêm trọng về ngôn ngữ
Một trong những dấu hiệu nổi bật của hội chứng thiên thần là trẻ rất ít nói hoặc gần như không có lời nói chức năng. Trẻ có thể hiểu nhiều hơn khả năng diễn đạt ra bên ngoài, nhưng gặp khó khăn lớn trong việc dùng lời nói để giao tiếp.
Vì vậy, trẻ thường cần được hỗ trợ bằng các hình thức giao tiếp thay thế hoặc bổ trợ như cử chỉ, tranh ảnh, bảng giao tiếp, ký hiệu đơn giản hoặc thiết bị hỗ trợ giao tiếp.
Rối loạn vận động và thăng bằng
Nhiều trẻ có dáng đi rộng chân, mất thăng bằng, cử động thiếu phối hợp hoặc run tay chân. Một số trẻ có biểu hiện tăng hoạt động, khó ngồi yên, dễ kích thích bởi môi trường xung quanh.
Khó khăn vận động không chỉ ảnh hưởng đến việc đi lại mà còn ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày như ăn uống, mặc quần áo, chơi đồ chơi, cầm nắm đồ vật hoặc tham gia hoạt động nhóm.
Hay cười, vui vẻ và dễ phấn khích
Trẻ mắc hội chứng Angelman thường có nét hành vi đặc trưng là hay cười, thường xuyên mỉm cười, dễ vui, dễ phấn khích. Đây là một dấu hiệu thường gặp, nhưng không nên hiểu rằng trẻ chỉ “vui vẻ” hay “dễ thương”.
Trẻ vẫn có thể gặp nhiều khó khăn đáng kể về giao tiếp, vận động, giấc ngủ, hành vi, ăn uống, tiêu hóa và khả năng tự lập. Vì vậy, phụ huynh không nên chỉ nhìn vào nét vui vẻ bên ngoài mà bỏ qua các dấu hiệu phát triển bất thường khác.
Co giật hoặc động kinh
Co giật là biểu hiện khá thường gặp ở người mắc hội chứng Angelman. Theo GeneReviews, co giật có thể xuất hiện ở khoảng 90% người mắc hội chứng này, với nhiều dạng cơn khác nhau.
Khi trẻ có biểu hiện co giật, nhìn đờ, mất ý thức thoáng qua, giật tay chân, cơn vắng ý thức hoặc các biểu hiện bất thường nghi ngờ động kinh, phụ huynh cần đưa trẻ đến chuyên khoa thần kinh nhi để được đánh giá.
Rối loạn giấc ngủ
Trẻ có thể ngủ ít, khó vào giấc, thức giấc nhiều lần trong đêm hoặc có nhịp ngủ – thức bất thường. Theo GeneReviews, rối loạn giấc ngủ được ghi nhận ở khoảng 80–90% người mắc hội chứng Angelman.
Rối loạn giấc ngủ kéo dài có thể ảnh hưởng đến hành vi, khả năng học tập của trẻ và sức khỏe tinh thần của cả gia đình.
Một số biểu hiện khác
Ngoài các dấu hiệu trên, trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể có:
- Khó bú, khó nuốt hoặc vấn đề ăn uống trong giai đoạn nhỏ
- Trào ngược dạ dày – thực quản
- Táo bón
- Chảy dãi, đưa đồ vật vào miệng
- Lác mắt
- Đầu nhỏ hơn so với tuổi ở một số trường hợp
- Cong vẹo cột sống hoặc vấn đề chỉnh hình khi lớn lên
- Hứng thú mạnh với nước hoặc đồ vật có tính kích thích giác quan
Nguyên nhân gây hội chứng thiên thần
Hội chứng thiên thần chủ yếu liên quan đến sự mất chức năng của gen UBE3A trong não. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 15.
Theo MedlinePlus, trẻ thường nhận một bản sao gen từ cha và một bản sao từ mẹ. Tuy nhiên, với gen UBE3A trong một số vùng của não, bản sao từ mẹ là bản sao hoạt động chính. Khi bản sao UBE3A từ mẹ bị mất, bị lỗi hoặc không hoạt động đúng, trẻ có thể mắc hội chứng Angelman.
Các cơ chế di truyền có thể dẫn đến hội chứng Angelman bao gồm:
Mất đoạn nhiễm sắc thể từ mẹ
Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến. Một đoạn trên nhiễm sắc thể số 15 có chứa gen UBE3A từ mẹ bị mất, khiến gen này không hoạt động.
Đột biến gen UBE3A
Trong một số trường hợp, gen UBE3A vẫn hiện diện nhưng bị đột biến, làm ảnh hưởng đến chức năng của gen.
Lưỡng bội đơn thân từ cha
Trẻ nhận cả hai bản sao nhiễm sắc thể số 15 từ cha thay vì nhận một bản từ cha và một bản từ mẹ. Vì bản sao từ cha ở vùng liên quan có thể bị im lặng trong não, trẻ không có bản sao UBE3A từ mẹ hoạt động bình thường.
Bất thường trung tâm dấu ấn di truyền
Một số trẻ có bất thường trong cơ chế “bật – tắt” gen, khiến bản sao từ mẹ không được hoạt động đúng như bình thường.
Phần lớn trường hợp hội chứng thiên thần xảy ra ngẫu nhiên, không phải do cha mẹ làm gì sai trong thai kỳ hay quá trình chăm sóc trẻ. Tuy nhiên, một số dạng có nguy cơ tái phát cao hơn trong gia đình, vì vậy tư vấn di truyền là rất quan trọng sau khi trẻ được chẩn đoán.
Hội chứng thiên thần có giống tự kỷ không?
Hội chứng thiên thần có thể có một số biểu hiện dễ nhầm với tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như chậm nói, khó giao tiếp, tăng hoạt động, khó điều chỉnh hành vi hoặc khác biệt trong tương tác xã hội.
Tuy nhiên, đây là hai tình trạng khác nhau.
Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh được chẩn đoán dựa trên khó khăn về giao tiếp xã hội và hành vi, sở thích lặp lại. Trong khi đó, hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền thần kinh có nguyên nhân liên quan đến gen UBE3A và nhiễm sắc thể số 15.
Tìm hiểu thêm về trẻ tự kỷ tại bài viết: Tự kỷ ở trẻ: Dấu hiệu và cách hỗ trợ
Angelman Syndrome Foundation cũng lưu ý rằng hội chứng Angelman có thể chia sẻ một số đặc điểm với tự kỷ, bại não và hội chứng Prader-Willi, nên việc chẩn đoán nhầm có thể xảy ra. Vì vậy, trẻ cần được đánh giá toàn diện, không nên chỉ dựa vào một biểu hiện đơn lẻ như “trẻ hay cười”, “trẻ chậm nói” hoặc “trẻ tăng động”.
Hội chứng thiên thần được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán hội chứng thiên thần thường cần kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền.
Bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng này khi trẻ có các dấu hiệu như chậm phát triển nặng, rất ít lời nói, rối loạn thăng bằng, co giật, rối loạn giấc ngủ và nét hành vi vui vẻ, dễ phấn khích.
Để xác định chẩn đoán, trẻ có thể được chỉ định các xét nghiệm di truyền như:
- Xét nghiệm methyl hóa DNA vùng 15q11.2-q13
- Phân tích mất đoạn nhiễm sắc thể
- Xét nghiệm gen UBE3A
- Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác tùy trường hợp
Phụ huynh không nên tự kết luận trẻ mắc hội chứng thiên thần chỉ dựa trên thông tin trên mạng. Nếu trẻ có dấu hiệu nghi ngờ, cần đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa nhi, thần kinh nhi hoặc di truyền y học để được đánh giá chính xác.
Hội chứng thiên thần có chữa khỏi không?
Hiện nay, hội chứng thiên thần chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Việc hỗ trợ chủ yếu tập trung vào quản lý triệu chứng, phát triển kỹ năng và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
Theo GeneReviews, điều trị hội chứng Angelman thường bao gồm quản lý co giật nếu có, hỗ trợ giấc ngủ, vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, âm ngữ trị liệu, hỗ trợ giao tiếp thay thế, can thiệp hành vi và theo dõi các vấn đề tiêu hóa, chỉnh hình, vận động theo từng giai đoạn phát triển.
Hướng hỗ trợ và can thiệp cho trẻ mắc hội chứng thiên thần
Trẻ mắc hội chứng thiên thần thường cần một kế hoạch hỗ trợ đa chuyên ngành, được điều chỉnh theo độ tuổi, mức độ phát triển và nhu cầu thực tế của từng trẻ.
Theo dõi và điều trị động kinh
Nếu trẻ có co giật hoặc bất thường điện não, bác sĩ thần kinh nhi sẽ đánh giá và chỉ định thuốc chống động kinh phù hợp. Gia đình cần theo dõi tần suất, thời điểm, biểu hiện cơn và các yếu tố có thể kích hoạt cơn để cung cấp thông tin cho bác sĩ.
Vật lý trị liệu và hỗ trợ vận động
Vật lý trị liệu giúp trẻ cải thiện kiểm soát tư thế, thăng bằng, dáng đi, sức cơ và khả năng phối hợp vận động. Với trẻ có khó khăn khi đi lại, chuyên viên có thể hướng dẫn bài tập phù hợp hoặc đề xuất dụng cụ hỗ trợ nếu cần.
Hoạt động trị liệu
Hoạt động trị liệu tập trung vào kỹ năng sinh hoạt hằng ngày như ăn uống, mặc quần áo, vệ sinh cá nhân, cầm nắm, phối hợp tay – mắt và xử lý cảm giác. Đây là phần quan trọng giúp trẻ tăng khả năng tự lập.
Can thiệp ngôn ngữ và giao tiếp thay thế
Do trẻ mắc hội chứng thiên thần thường có rất ít lời nói, mục tiêu can thiệp không chỉ là “dạy nói” mà còn là xây dựng một hệ thống giao tiếp phù hợp cho trẻ.
Trẻ có thể được hỗ trợ bằng:
- Cử chỉ
- Tranh ảnh
- Bảng lựa chọn
- Ký hiệu đơn giản
- Thiết bị giao tiếp thay thế
- Các hoạt động tương tác có cấu trúc
Mục tiêu là giúp trẻ biết bày tỏ nhu cầu, lựa chọn, từ chối, gọi người khác, chia sẻ cảm xúc và tham gia giao tiếp trong đời sống hằng ngày.
Can thiệp hành vi và giấc ngủ
Một số trẻ có thể gặp khó khăn về tăng động, dễ kích thích, tự làm đau, khó chuyển hoạt động hoặc rối loạn giấc ngủ. Gia đình cần được hướng dẫn cách xây dựng lịch sinh hoạt ổn định, môi trường ngủ phù hợp, tín hiệu chuyển hoạt động rõ ràng và chiến lược hỗ trợ hành vi tích cực.
Giáo dục đặc biệt và chương trình cá nhân hóa
Trẻ mắc hội chứng thiên thần cần chương trình giáo dục linh hoạt, chú trọng vào giao tiếp, vận động, tự phục vụ, tương tác xã hội và kỹ năng thích nghi. Mục tiêu học tập nên thực tế, chia nhỏ và phù hợp với năng lực của trẻ.
Phụ huynh nên làm gì khi nghi ngờ trẻ có hội chứng thiên thần?
Nếu phụ huynh nhận thấy trẻ có nhiều dấu hiệu như chậm phát triển, chậm vận động, rất ít nói, khó giữ thăng bằng, hay cười bất thường, khó ngủ hoặc có cơn co giật, nên chủ động đưa trẻ đi thăm khám.
Phụ huynh có thể thực hiện các bước sau:
- Ghi lại các mốc phát triển của trẻ: biết lẫy, bò, ngồi, đứng, đi, bập bẹ, hiểu lời, giao tiếp.
- Quay video các biểu hiện bất thường như dáng đi, cơn nghi co giật, hành vi lặp lại hoặc rối loạn giấc ngủ.
- Đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa nhi, thần kinh nhi hoặc di truyền y học.
- Thực hiện đánh giá phát triển toàn diện để xác định nhu cầu can thiệp.
- Bắt đầu can thiệp sớm ngay khi trẻ có chậm phát triển, không chờ đến khi có chẩn đoán cuối cùng.
AKey Academy đồng hành cùng trẻ có khó khăn phát triển
Với trẻ có nhu cầu chăm sóc đặc biệt, việc đánh giá sớm và xây dựng lộ trình hỗ trợ phù hợp là rất quan trọng.
AKey Academy cung cấp các hoạt động đánh giá, can thiệp và hỗ trợ phát triển cho trẻ, bao gồm can thiệp cá nhân, tâm vận động, âm nhạc trị liệu, hoạt động trị liệu, tiền tiểu học và các chương trình hỗ trợ kỹ năng phù hợp theo nhu cầu của từng trẻ.
Nếu ba mẹ đang băn khoăn về sự phát triển của con, ba mẹ có thể liên hệ AKey Academy để được tư vấn hướng đánh giá và hỗ trợ phù hợp.
Tài liệu tham khảo
- Angelman Syndrome Foundation. About Angelman Syndrome.
- Dagli, A. I., Mathews, J., & Williams, C. A. Angelman Syndrome. GeneReviews®, NCBI Bookshelf.
- MedlinePlus. Angelman syndrome.
- National Center for Biotechnology Information. GeneReviews: Angelman Syndrome.
